Казалось бы, прошлый рекорд самого дорогущего лекарства, нацеленного на борьбу с бета-талассемией, вряд ли будет побит так скоро, но оказалось, что мне только показалось. И у нас есть новый "победитель" в гонке за самый дорогой медицинский препарат (цена которого - около 3 млн долларов США). Лечебные свойства которого направлены на битву с адренолейкодистрофией.

   Церебральная адренолейкодистрофия - это заболевание мозга у детей, причем оно настолько редкое, что всего (и слава богу) такому заболеванию подвержены лишь пять детей в США. И что удивительно, оно встречается только у молодых мальчиков, которые обычно погибают или становятся инвалидами. 

   Само заболевание - сугубо наследственное, где мутация транспортировочного белка разрушает цепь "поставки" жирных кислот, из-за чего происходит так называемая демиелинизация ЦНС (повреждение миелиновых оболочек в спинном или головном мозге) и отказ надпочечников. А вот использование стволовых клеток может снизить динамику развития болезни или полностью ее остановить. Само лекарство действует на генном уровне, модифицируя "ген-виновник", провоцирующий развитие адренолейкодистрофии.

   Лекарство проходило испытание на группе детей, состоящей из 32 человек, где 95% "пролеченных" не получили каких-либо функциональных изменений в следствие получения лекарства, а вот остальные три человека заболели раком мозга, что вызвало крайне неудобные вопросы у FDA. Правда данный подвид рака лечится, и двое с осложнениями уже выздоровели. 

   Пускай побочные реакции у Скайсона ярко выраженные и несут смертельную опасность, другого более эффективного лекарства от церебральной адренолейкодистрофии на данный момент - нет, и FDA оказалось перед очень трудным выбором...