Платим блогерам
Блоги
BinguPlus
Исследование, на которое ушло 20 лет, позволит узнать много нового об эволюции человека

реклама

У учёных вышло завершить картирование всего генома человека (определение положения генов на хромосоме относительно других генов) лишь примерно через 20 лет после того, как была проделана большая часть работы. В новом исследовании, проведённом на этой неделе, удалось получить последовательность генома без пробелов, включая 8% генетической информации, ранее  неизвестной. Недостающие данные могут дать больше информации об эволюционном пути человека, а также о нашей восприимчивости к болезням.

реклама

В 2003 году большая группа ученых из команды Human Genome Project представила плоды своего труда: почти полную визуализацию нашего генетического кода. Однако сразу стало известно, что они получили не всё. Из-за технических ограничений в то время они сосредоточились на трансляции и реконструкции ДНК из эухроматиновых областей генома — фрагментов ДНК, РНК и белков, которые менее плотно упакованы и наиболее активны в клетках. Это позволило произвести картирование 92% генома, но также означало, что ДНК в гетерохроматиновых областях всё ещё оставалась неоткрытой.

Гетерохроматин часто называют "тёмной материей" генетической структуры человека. Его фрагменты генетического материала плотно упакованы и заполнены повторяющимися последовательностями ДНК, что затрудняет преобразование таковых во что-то читаемое. Однако с годами достижения в генетическом секвенировании и несколько удачных экспериментов позволили учёным приблизиться к расшифровке этих пробелов. В конечном итоге это привело к тому, что исследователи из консорциума Telomere to Telomere (T2T) взяли на себя обязательство полностью картировать геном. 

Даже с машинами, которые теперь могут секвенировать ДНК быстрее, чем когда-либо прежде, с почти идеальной точностью, данные по-прежнему требовали ручного перевода самых сложных битов. Однако уже к 2020 году большая группа ученых опубликовала исследование первых картированных ими хромосом. К маю 2021 года они уже были готовы к тому, чтобы выпустить предварительную версию своей работы по всему геному. В новой статье, опубликованной в четверг в журнале Science, наконец-то представлена их полная рецензируемая работа.

По словам автора исследования, Эвана Эйхлера, исследователя из Медицинской школы Вашингтонского университета и сопредседателя консорциума T2T, результаты должны дать ценную новую информацию о многих различных аспектах нашей биологии и истории. Он добавил, что со временем то, что мы узнаем из полученных данных, вполне может революционизировать наши нынешние представления о вариациях, присущих нашим генам, и о том, как они повлияли на наш эволюционный путь, а также о проблемах со здоровьем, которые могут возникать в результате мутаций.

Хотя повторяющиеся фрагменты ДНК, обнаруженные в нашем гетерохроматине, когда-то считались не более чем мусором, теперь мы знаем, что они играют жизненно важную роль. Например, считается, что у людей и других млекопитающих эта ДНК помогает структурировать геном в целом, что включает в себя подавление других генов, которые могут быть вредными. Гетерохроматиновая ДНК также в изобилии содержится в наших хромосомах и помогает гарантировать, что хромосомы окажутся там, где они должны быть, когда клетки делятся.

"Мы получаем полную информацию из хромосом, — сказал Эйхлер Gizmodo по электронной почте. — К ней относятся области, важные для сегрегации хромосом (центромеры), гены, важные для производства белков (гены рДНК), и двойные гены, важные для того, чтобы сделать нас людьми (т. е. построить больший мозг), для иммунитета и детоксикации наркотиков среди прочего".

Авторы говорят, что просто имея полную карту генома, мы можем лучше находить и отслеживать вариации в нашей ДНК, которые могли бы рассказать нам что-то о генетически обусловленных особенностях нашего организма — работа, которую команда уже делает .

"Полный геном человека впервые делает доступными для изучения сотни генов и частей генов, которые, как мы знаем, важны для здоровья человека, но которые трудно секвенировать и анализировать — сказал Эйхер. — Теперь у нас будет больше возможностей для выявления болезней и, таким образом, для новых открытий".

Однако усилия команды по картированию еще не завершены. В конечном итоге они хотели бы секвенировать гены людей со всего мира в надежде лучше понять все разнообразие нашей генетики.

"Мы начнем с десятков, затем сотен и, в конечном счете, тысяч, чтобы лучше представить разнообразие человеческих геномов", — сказал Эйхлер.

+
Написать комментарий (0)

Популярные новости

Сейчас обсуждают