Опубликованы результаты крупнейшего в мире исследования генов, которое выявило почти все варианты наследственности, влияющие на рост человека. В ходе этой работы были изучены ДНК более пяти миллионов человек. В итоге было выявлено около 12 000 вариаций генов, в той или иной степени определяющих наш рост.

Исследователи утверждают, что им удалось идентифицировать более 12 000 вариантов генов, участвующих в формировании роста человека.  Depositphotos

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature, участвовала международная группа исследователей, которая работала над ним почти 20 лет. Джоэл Хиршхорн из Института Брод был одним из первых авторов проекта, который начал работать над ним в еще в начале 2000-х годов.

По утверждению Хиршхорна, многие исследователи считали рост слишком сложным признаком, который невозможно полностью изучить. И хотя было хорошо известно, что рост - это характеристика, определяемая в первую очередь наследственностью, было совершенно ясно, что в его формировании играют роль сотни или даже тысячи вариантов генов. Более того, для описания такого комплексного признака потребовался бы настолько огромный массив информации, который было чрезвычайно сложно собрать.

Еще каких-то десять пятнадцать лет назад проведение полноценного геномно-ассоциативного исследования (GWAS) всего на 1 000 пациентов представляло собой сложную и трудоемкую задачу. Несмотря на то, что теоретически представлялось возможным предсказывать такие сложные характеристики, как рост, с помощью генетических исследований, даже Хиршхорн не надеялся собрать достаточно достоверных данных.

"Даже самые оптимистичные из нас не думали, что мы так быстро достигнем таких масштабов", - рассказывает Хиршхорн. "Когда стало очевидно, что GWAS будет возможным, я каждый раз повторял: "Мы никак не можем получить достаточно информации, чтобы это добавило к тому, что мы можем сделать в клинических условиях для прогнозирования роста взрослых. Но мы это сделали, и это превзошло наши самые смелые мечты. Теперь у меня есть шанс доказать, что я ошибался".

В ходе масштабного проекта GWAS с использованием образцов ДНК почти 5,4 млн человек было обнаружено 12 111 вариантов генов, ассоциированных с ростом человека.

Несмотря на то, что полученные результаты, безусловно, являются выдающимся научным достижением, Хиршхорн считает, что эти знания могут иметь важную практическую пользу. Например, в будущем генетически прогнозируемый показатель роста может быть добавлен к обычному отслеживанию состояния здоровья детей. Такой подход позволит врачам выявлять детей, которые растут медленнее, чем позволяет их генетический фактор, что может быть признаком определенного заболевания, препятствующего их развитию.

Кроме того, успех этих исследований подтверждает идею о том, что сложные генетические признаки могут быть эффективно изучены с помощью методов GWAS при условии, что набор данных достаточно велик. Безусловно, рост — это относительно простой признак, который можно легко измерить и соотнести с миллионами генетических записей. Другие более сложные вещи, например, такие заболевания, как депрессия или шизофрения, гораздо труднее поддаются генетическому изучению, но результаты этого проекта доказывают, что нет ничего невозможного, при условии, что удастся собрать достаточно данных.

Самым большим ограничением этого исследования является отсутствие разнообразия в образцах ДНК. Около четырех миллионов образцов были получены от людей европейского происхождения. Соответственно, результаты эксперимента в той или иной степени действительны только для этой группы населения. Несмотря на то, что более миллиона участников были из разных регионов, включая Африку, Азию и Южную Америку, для разработки точных генетических прогнозов роста для этих групп необходимо получить дополнительное количество образцов. " Исследования генома являются революционными и могут дать ключ к решению многих глобальных проблем здравоохранения - их потенциал чрезвычайно огромен", - говорит соавтор проекта Эрин Марули. "Если мы сможем связать конкретные части генома с определенными признаками, это откроет дверь к широко распространенным целевым, персонализированным методам лечения, которые могут принести пользу людям во всем мире". 

Результаты нового проекта были представлены в издании Nature.

Источник: Broad Institute, Queen Mary University of London, journal Nature

1. (https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y)
2. (https://www.qmul.ac.uk/media/news/2022/smd/study-of-over-5-million-peoples-dna-reveals-genetic-links-to-height.html)
3. (https://www.broadinstitute.org/news/largest-genome-wide-association-study-ever-uncovers-nearly-all-genetic-variants-linked-height)