Ученые Стэнфордского медицинского института и их коллеги разработали новый метод секвенирования генома, который позволяет диагностировать редкие генетические заболевания в среднем за восемь часов. Это рекордный срок, который опережает другие современные передовые технологии.

Молекула ДНК. kentoh/iStock

 

"Когда речь идет о секвенировании генома пациента и получении результатов, несколько недель - это то что многие медики называют "оперативным секвенированием", - сказал в своем заявлении Юэн Эшли, профессор медицины, генетики и науки о биомедицинской информации в Стэнфорде.

Как им удалось побить рекорд Гиннесса? Исследователи добились этого прорыва, секвенировав геномы 12 пациентов в течение шести месяцев и сумев поставить генетический диагноз пяти из них примерно за восемь часов. В одном случае для секвенирования генома потребовалось всего 5 часов и 2 минуты ( в целом на постановку диагноза ушло 7 часов и 18 минут). В результате команда установила мировой рекорд Гиннеса по скорости секвенирования ДНК - рекорд, который был подтвержден группой " Genome in a Bottle" Национального института науки и технологии.

Юэн Эшли и Джон Горжински участвовали в команде, которая разработала метод секвенирования генома, настолько быстрый, что результаты для одного участника исследования были получены всего за пять часов. Steve Fisch

 

"Это был один из тех удивительных моментов, когда нужные люди неожиданно собрались вместе, чтобы добиться чего-то потрясающего", - говорит Эшли. "Было ощущение, что мы подошли к новому рубежу". Он также рассказал, что этот рекордный случай оказался примерно в два раза быстрее, чем предыдущий рекорд по постановке диагноза на основе секвенирования генома, принадлежащий Детскому институт геномной медицины Рэди. Продолжительность последнего рекорда составила 14 часов.

Как они достигли такой высокой скорости? Эшли объяснил, что команде пришлось полностью переосмыслить и переработать свои системы обработки и хранения данных, направив информацию в облачную систему хранения, где вычислительная мощность может быть увеличена настолько, чтобы обрабатывать поступающие данные в режиме реального времени.

Команда рассмотрела каждый этап секвенирования генома пациента и разработала варианты для более быстрой работы. Конечным результатом стала технология, которая требует меньшего количества тестов и позволяет пациентам проводить меньше времени в отделениях интенсивной терапии, соответственно тратить меньше денег на дорогостоящее лечение и быстрее восстанавливаться.

Источники:
 https://med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/dna-sequencing-technique.html