Ученые из Израиля и Франции провели большое исследование, чтобы понять, какие гены нужны для развития мозга. Они «отключали» по одному гену в стволовых клетках, которые превращаются в клетки мозга, и смотрели, что получится.

В результате они нашли 331 важный ген. Главным открытием стал ген PEDS1. Без него клетки мозга не могут правильно формироваться и перемещаться, что приводит к уменьшению размера мозга. Ученые подтвердили это, найдя мутацию в этом гене у детей с тяжелой задержкой развития.

Исследование также показало общую закономерность. Проблемы в генах, которые управляют другими генами, часто передаются по доминантному типу — болезнь возникает, даже если повреждена только одна копия гена от родителей. А проблемы в генах, отвечающих за обмен веществ (как PEDS1), обычно рецессивные — для болезни нужны две поврежденные копии.

Нейроны, выращенные из стволовых клеток в лаборатории, образуют взаимосвязанную сеть. Учёные отключали гены в стволовых клетках, а затем наблюдали за их превращением в нейроны. Масштабная линейка: 100 мкм. Источник: Scitechdaily.com 

Ученые также выяснили разницу на генном уровне между аутизмом и общей задержкой развития. Гены, важные на многих этапах развития, чаще связаны с задержкой. Гены, критичные именно в момент образования нервных клеток, — больше с аутизмом.

Все результаты и данные команда выложила в открытый доступ, чтобы другие учёные могли пользоваться результатами в своих исследованиях. Эта работа создает подробную «карту» генов, необходимых для развития мозга. Возможно она поможет в диагностике и разработке методов лечения нарушений развития нервной системы.