Гемофилия B — это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком фактора свертывания крови IX (FIX). В результате дефицита фактора IX кровь не может эффективно свертываться, что приводит к неконтролируемому кровотечению и развитию анемии, которые могут представлять угрозу для жизни. Большинству пациентов это заболевание передается по наследству от родителей, но примерно в одной трети случаев оно возникает в результате спонтанных генных мутаций. 

Однако теперь новая методика генотерапии, может стать ключом к решению этой проблемы. В ходе небольшого испытания, проводившегося в течение шести месяцев, девять из десяти испытуемых с тяжелой или умеренной  формой гемофилии положительно отреагировали на единственный метод лечения - одну инъекцию терапии FLT180a. Этот метод стимулировал непрерывный синтез белков плазмы крови в печени, что позволило участникам эксперимента отказаться от регулярных инъекций антигемофильной сыворотки.

"Несмотря на то, что лечение находится на ранней стадии и в испытаниях участвовала небольшая когорта людей, мы очень рады полученным результатам", - говорит Пратима Чоудари, доктор медицинских наук, один из врачей, разработавших новую методику. " Мы считаем, что избавление от гемофилии станет реальностью для большинства совершеннолетних пациентов в ближайшие два-три года ", добавила она.

"Чудо", которое изменяет жизни людей 

Эллиот Мейсон, один из участников эксперимента, считает, что новая терапия вернула его к "совершенно нормальной жизни". Он добавил: "Я не получал никакого другого лечения с тех пор, как прошел курс экспериментальной терапии. Это настоящее чудо! Да, конечно, это наука, но для меня это чудо". Мейсон также заявил, что вся процедура заняла не более часа.

Современное стандартное лечение гемофилии включает в себя регулярные инъекции, выполняемые, как правило, раз в неделю, для восполнения дефицита плазменного фактора свертывания IX. Однако даже это утомительное лечение не всегда способно предотвратить серьезные повреждения суставов

С другой стороны, новая технология заключается в доставке нескольких дубликатов гена, отвечающего за кодирование фактора свертывания крови, в клетках печени. Вместо того чтобы еженедельно получать белок из вне, он программирует организм на его самостоятельное производство. Поэтому всего одна инъекция генной терапии может навсегда избавить человека от симптомов этого заболевания.

Обнадеживающие результаты 

Результаты клинических испытаний показали, что из 10 человек у пяти пациентов уровень факторов свертывания крови был в норме, а у трех других - повышен, но все еще не превышал допустимый уровень. Только у одного пациента уровень фактора IX был чрезмерно высоким, что привело к образованию тромба.

"Отсутствие необходимости регулярно вводить в организм недостающий белок - важный шаг в улучшении качества жизни для пациентов с гемофилией", - заявил Чоудари в пресс-релизе.

"Результаты первых клинических испытаний выглядят довольно оптимистично, но в любом случае мы продолжаем внимательно и осторожно следить за испытаниями генной терапии, как и за всеми новыми методами лечения ", - заявил BBC Клайв Смит, председатель Общества гемофилии. "Если будет доказана их безопасность и эффективность, NICE [Национальный институт здравоохранения и совершенствования медицинской помощи] и NHS [Национальная служба здравоохранения] должны действовать сообща, чтобы сделать этот инновационный метод лечения доступным для всех пациентов".

Результаты клинических испытаний были представлены в медицинском издании New England Journal of Medicine.

Источники: New England Journal of Medicine, BBC, EurekAlert, Википедиа  
1. (https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия_B)
2. (https://www.bbc.com/news/health-62240061) 
3. (https://www.eurekalert.org/news-releases/959281)
4. (https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2119913)