Учёные обнаружили, что определённые варианты гена GRIN2A способны самостоятельно вызывать ряд психических расстройств. Ранее считалось, что такие состояния обычно возникают из-за сочетания множества генетических факторов.

Ген GRIN2A кодирует белок GluN2A, который участвует в электрической передаче сигналов между нейронами. Этот белок влияет на развитие мозга, нейропластичность, память и сон. Исследователи из Лейпцигского университета под руководством генетика Йоханнеса Лемке выявили, что так называемые null-варианты этого гена связаны не только с эпилепсией и нарушениями интеллекта, но и с ранним началом психических заболеваний.

В исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, проанализировали две группы вариантов гена: GRIN2A(null) и GRIN2A(missense). Среди носителей null-варианта у 84 обследованных были выявлены различные расстройства: у 23 — психические, у 13 — аффективные, у 12 — тревожные, у 8 — психотические.

Таким образом, результаты устанавливают GRIN2A(null) как первый известный моногенный фактор, предрасполагающий к широкому спектру психических расстройств с ранним началом. До этого лишь ген SETD1A ассоциировался с шизофренией, но не выступал единственной причиной.

В ходе работы также был выявлен потенциальный метод лечения. Аминокислота L-серин, являющаяся предшественником нейромедиаторов, показала положительный эффект в пробной терапии четырёх пациентов. У них наблюдалось снижение таких симптомов, как галлюцинации и паранойя.

Авторы отмечают, что благоприятный ответ на L-серин был зафиксирован именно у носителей null-варианта гена GRIN2A. Для подтверждения эффективности этого подхода необходимы дальнейшие клинические испытания.