Nature: Единственная генетическая модификация привела к тому, что предки человека потеряли хвосты

Недавнее исследование предполагает, что генетическая модификация, произошедшая 25 миллионов лет назад, устранила развитие хвостов у людей, процесс, ранее неизвестный. Считается, что это изменение обеспечило эволюционные преимущества, такие как передвижение на двух ногах, хотя и за определенную плату. Исследователи предполагают связь между этим генетическим изменением и возникновением расщелины позвоночника, врожденного дефекта, поражающего новорожденных.

Предки человека изначально обладали хвостами, но примерно 25 миллионов лет назад эта особенность исчезла, отличая людей от других приматов. Несмотря на отсутствие хвостов у современных людей, у эмбрионов в утробе матери развиваются хвосты, которые впоследствии регрессируют примерно на восьмой неделе беременности, оставляя позади копчик.

Известно участие гена TBXT в развитии хвоста, причем мутации связаны с аномалиями хвоста у других видов. Однако механизм, приводящий к потере хвоста у людей, оставался неясным. Исследователи из Нью-Йоркского университета Лангоне и медицинской школы Гроссмана идентифицировали Alu-элементы, тип мобильной генетической последовательности, вблизи экзона 6 гена TBXT. Вставка этих последовательностей коррелирует с удалением хвоста.

Эксперименты, включающие введение последовательности Alu мышам, подтвердили эти результаты, что привело к аномалиям хвоста, сходным с теми, которые наблюдаются у людей. Хотя точный механизм остается не до конца понятым, эксперты отмечают важность этого открытия, опубликованного в Nature. Более того, исследование подчеркивает неблагоприятные последствия этой генетической модификации, о чем свидетельствует повышенная частота дефектов нервной трубки у мышей с измененными генами TBXT, что отражает возникновение расщелины позвоночника у людей.

Полученные данные проливают свет на эволюционный компромисс, связанный с потерей хвоста у людей, подчеркивая сложную взаимосвязь между генетическими модификациями и процессами развития. Несмотря на потенциальные преимущества, которые дает двуногость, появление дефектов нервной трубки подчеркивает сложность эволюционной адаптации и их последствия для здоровья человека.