Ученые из Европы обнаружили молекулярный механизм "молнии", который может привести к гибели клеток при генетическом заболевании - пигментном ретините. Хорошая новость заключается в том, что инъекция определенных белков может замедлить или даже полностью предотвратить ухудшение зрения при таком расстройстве.

Новое исследование выявило молекулярный механизм "молнии", который может лежать в основе пигментного ретинита и дать подсказки для его лечения. Depositphotos

Пигментный ретинит - относительно распространенное наследственное заболевание, которое поражает фоторецепторы - клетки глаза, регистрирующие свет. По мере их дегенерации пациенты начинают терять ночное и периферическое зрение, а через несколько десятилетий могут частично или полностью ослепнуть. К сожалению, в настоящее время существует очень мало вариантов терапии данного заболевания.

Фоторецепторные клетки представляют собой довольно крошечные и сложные микроструктуры, поэтому довольно сложно определить, что именно происходит в них по мере прогрессирования заболевания.  В рамках нового исследования группа ученых использовала метод экспансионной  микроскопии. Эта технология позволила исследовать ткани сетчатки (без ее деформации) "в более высоком разрешении, чем когда-либо прежде".

Ученые сосредоточились на компоненте фоторецепторов, известном как соединительная ресничка, которая связывает внешние светочувствительные пигменты клетки с механизмами, преобразующими свет в нервные сигналы. Эта соединительная ресничка участвует в развитии пигментного ретинита, но какова ее роль в этом процессе, последнего времени оставалось загадкой.

Используя экспансионную микроскопию, команда определила, что под действием четырех белков ряд микротрубочек соединяется в своеобразную "молнию", которая удерживает реснички вместе. Но когда ген FAM161A, кодирующий один из этих белков, подвергается определенной мутации, эти микротрубочки сцепляются недостаточно плотно. Со временем они расцепляются и в конечном итоге разрушаются, что приводит к гибели фоторецепторов, вызывая ухудшение зрения, связанное с пигментным ретинитом. 

Хотя эта работа в большей степени является фундаментом для улучшения нашего понимания того, как протекает данное заболевание, по словам команды, она также может помочь найти новые потенциальные методы лечения, чтобы предотвратить гибель клеток и ухудшение зрения. В последующей работе будет проведена оценка одной из таких концепций. 

"Вводя белок пациентам, страдающим некоторыми видами пигментного ретинита, можно предположить, что молекулярная молния может быть восстановлена, обеспечивая структурную целостность микротрубочек соединительных ресничек и тем самым предотвращая гибель фоторецепторных клеток", - сказал Пол Гишар, соавтор исследования.

Исследование было опубликовано в журнале PLOS Biology.

Источники: Universite de Geneve, Journal PLOS Biology, Biomolecula.ru (https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.3001649)
(https://biomolecula.ru/articles/ekspansionnaia-mikroskopiia-ili-kak-uvidet-novoe-skvoz-staruiu-linzu)
(https://www.unige.ch/communication/communiques/en022/un-espoir-de-therapie-contre-les-retinites-pigmentaires)