Компания MyOme, расположенная в Калифорнии, утверждает, что способна расшифровать почти весь код ДНК однодневного эмбриона, созданного в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). 

Учитывая ограниченное количество генетического материала, доступного для анализа, это очень сложная задача. Однако исследователям удалось совершить прорыв, секвенировав ДНК обоих родителей и "реконструировав" геном эмбриона на основе этих данных. Это достижение позволит оценить риск заболеваний, которые могут возникнуть в будущем спустя десятки лет, просто изучив однодневный эмбрион, созданный в результате процедуры ЭКО.

В рамках недавнего неоднозначного эксперимента группа исследователей смогла прочитать почти весь геном эмбриона, созданного в результате ЭКО. Калифорнийская компания утверждает, что она может расшифровать большую часть генома раннего человеческого эмбриона, подобного 4 дневному эмбриону, показанному на этой фотографии. PASCAL GOETGHELACK/SCIENCE SURC

Секвенирование генома человека

Следует подчеркнуть, что подобное прогнозирование генетических рисков в настоящее время уже тестируется на взрослых людях и порой применяется в клинической практике. Использование этой технологии периодически вызывает полемику среди ученых, которые утверждают, что "с точки зрения биологической этики, генетически модифицированные дети, могут быть чрезвычайно опасны", однако это не помешало технологии быстро эволюционировать.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Medicine, команда MyOme, возглавляемая соучредителями и учеными Мэтью Рабиновичем и Акашем Кумаром, заявила, что добилась результата, секвенировав геномы десяти пар родителей, которые ранее проходили процедуру ЭКО и уже имели детей.

Используя инструменты статистики и популяционной геномики, команда смогла предугадать основную часть ДНК эмбриона, объединив эти данные с более полными последовательностями генома родителей. Исследователи также смогли убедиться в точности своей реконструкции, проверив геном детей супружеских пар.

Когда эксперты сравнили результаты, они увидели, что по крайней мере 96 процентов реконструированного генома соответствовали вариациям унаследованных генов 3-дневного, и не менее 98 процентов - у 5-дневного эмбриона. Исследователи смогли рассчитать вероятность развития в течении жизни 12 различных заболеваний, включая рак молочной железы, ишемическую болезнь сердца и диабет второго типа.

Цепочки дезоксирибонуклеиновой кислоты. Altayb/iStock

Это может изменить все

"Мы говорим о доступе к информации по рискам, которые волнуют людей - сердечные заболевания, рак, аутоиммунные заболевания", - пояснил соучредитель компании Акаш Кумар в статье в журнале Science. (Кумар является детским медицинским генетиком и как практикующему врачу, ему часто приходится встречаться с обеспокоенными родителями, которые хотят предотвратить передачу своим детям различных наследственных заболеваний).

Возможно, новая технология позволит решить эту проблему. Возможно, когда-нибудь наука даже предоставит родителям возможность выбирать эмбрионы, основываясь на их IQ и риске развития определенных заболеваний. Однако об этом пока рано говорить, поскольку такой новый метод будет сопряжен с многочисленными разногласиями и барьерами.

Кроме того, существует множество ограничений, включая тот факт, что исследование основано на ДНК людей с преимущественно европейским происхождением, что означает, что оно будет менее достоверным в других группах. Также неизвестно, применимы ли оценки, основанные на ДНК взрослого человека и данных о здоровье, к эмбрионам с учетом влияния окружающей среды.

Ученые заявляют, что они знают о недостатках и критике. Однако продолжат исследования, так как видят в них большой потенциал.

Источники:
 https://www.science.org/content/article/scientists-say-they-can-read-nearly-whole-genome-ivf-created-embryo